2月28日是第18個“國際罕見病日”，主題為“關(guān)注罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。罕見病是指發(fā)病率極低的疾病。在中國，罕見病是指患病率低于1/500000或新生兒發(fā)病率低于1/10000的疾病。雖然每種罕見病的患者人數(shù)不多，但罕見病病種繁多，目前全球已知的罕見病超過7000種，其中80%為遺傳性疾病。全球罕見病患者總數(shù)已超過3億人。在中國，罕見病患者約有2000萬，他們的健康和生活質(zhì)量亟須社會關(guān)注。
目前全球范圍內(nèi)已確認(rèn)的罕見病病種約6000至7000種，占人類疾病的10%左右，目前只有不到5%的罕見病有治療方法。罕見病患者已成為一個亟待社會關(guān)注的弱勢群體。
中山市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任醫(yī)師陳泳珊表示，大部分罕見病具有遺傳性，且往往在兒童期發(fā)病，給患者及其家庭帶來巨大的經(jīng)濟和心理負(fù)擔(dān)。如脊髓性肌萎縮癥（SMA），這是一種由SMN1基因突變引起的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，患者會出現(xiàn)進(jìn)行性肌肉無力和萎縮，嚴(yán)重者甚至無法自主呼吸，甚至死亡；如白化病，是由于基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙的遺傳病，患者的皮膚、頭發(fā)和眼睛缺乏色素，容易受到紫外線的傷害。雖然白化病不影響智力，但患者常面臨視力問題和皮膚癌的風(fēng)險；如成骨不全癥（脆骨病），這是一種由于膠原蛋白合成障礙導(dǎo)致的遺傳性骨骼疾病，患者的骨骼異常脆弱，容易骨折，常被稱為“瓷娃娃病”。無法根治，但通過藥物和康復(fù)治療可以提高生活質(zhì)量；如苯丙酮尿癥（PKU），是一種常染色體隱性遺傳病，患者體內(nèi)缺乏代謝苯丙氨酸的酶，導(dǎo)致苯丙氨酸在體內(nèi)積累，影響大腦發(fā)育，若不及時治療，可能導(dǎo)致智力障礙。
隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，罕見病的篩查及產(chǎn)前診斷已成為可能。據(jù)悉，目前中山市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心已經(jīng)開展了針對155種常見單基因遺傳病的攜帶者篩查。如有意愿進(jìn)行篩查，可預(yù)約產(chǎn)前診斷中心門診進(jìn)行咨詢及篩查。
記者 周映夏 通訊員 唐柳青
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