每年2月最后一天是國際罕見病日。今年的2月29日是第17個國際罕見病日。近日，中山市博愛醫院的產前診斷中心醫生表示，面對罕見病并非束手無策，早期篩查與診斷，是預防和治療罕見病的關鍵。
“早期篩查與診斷，成為了預防和治療罕見病的關鍵。”市博愛醫院產前診斷中心主任王德剛介紹。
“健康備孕的夫婦，更應在專業指導下接受染色體遺傳檢查和遺傳病攜帶者篩查。”王德剛表示，這不僅是對自己負責，更是對未來孩子的負責。通過檢測遺傳病致病基因，可以識別出那些攜帶致病突變但外表正常的個體，從而判斷夫妻雙方是否攜帶相同的單基因隱性遺傳病或X連鎖疾病的致病基因，從而預測生育遺傳病患兒的風險，并采取相應的預防措施。
新生兒基因篩查同樣不容忽視。王德剛介紹，在孩子出生后，通過采集幾滴足跟血進行基因測序，可以預測一些常見單基因遺傳病的患病風險。“即使孩子尚未出現臨床癥狀，我們也能及時獲得關鍵信息，進入早期診斷和干預階段。隨著篩查技術的不斷完善和篩查人群覆蓋面的擴大，新生兒基因篩查有望為罕見病的診治帶來新的突破。”
記者 王帆 通訊員 何金釗
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