“經過觀察治療，目前患者無身體不適，癥狀得到緩解，今天下午就可以出院了。”7月27日，患罕見病——“龐貝病”患者小吉（化名）出院了。據了解，這是中山市對“龐貝病”患者進行的首次酶替代治療，實現了對“龐貝病”這一罕見病治療零的突破。
▲8年來，無創呼吸機早已成為小吉不可或缺的生存工具。
女子8年前患上罕見病，“天價藥”成治療攔路虎
今年34歲的小吉坐在病床邊，體重只有54斤，身高147厘米，纖細的胳膊和腿看起來和七八歲的孩子差不多。
8年前，26歲的小吉在一家建筑公司做建筑設計工作，有一次她因咳嗽、氣促癥狀入住市人民醫院呼吸內科，當時病情危重。華南著名神經病學專家、中山大學附屬第一醫院張成教授參與市人民醫院多學科聯合會診，隨后對小吉進行肌肉活檢、酶學檢查、基因檢測后，明確診斷為“龐貝病”，后期經省內多家醫院聯合治療，病情趨于平穩。
“剛開始患病時可以上樓梯，最近上樓梯感到吃力，走路100多米就開始喘，有時坐著不動也有點喘，肌肉開始萎縮，8年前體重70多斤，現在體重只有54斤。”小吉告訴記者，疾病嚴重影響了她的生活質量，她沒辦法出行，只能待在家里。睡眠時氣促，不得不戴呼吸機入睡。8年來，無創呼吸機早已成為她不可或缺的生存工具。
酶替代治療（ERT）是“龐貝病”目前唯一的特異性有效治療方式。注射用阿糖苷酶α是全球首個也是至今唯一針對“龐貝病”病因的有效酶替代治療藥物，但其費用昂貴，每年高達130萬元。從8年前被確診為“龐貝病”至今，面對高昂的治療藥費，小吉和媽媽一籌莫展，只能放棄治療，病情也日益嚴重。
從130萬元到自費9萬多元，患者用上了救命藥
市人民醫院神經內科盧奎博士一直對小吉的病情進行跟蹤管理，他表示：“小吉現在的病情比較嚴重，如果不能及時進行酶替代治療，病情發展速度會加快、加重，后期行動不便要坐輪椅，白天也要戴呼吸機生活。”
2022年，中山市政府醫保唯一指定普惠型商業健康保險“博愛康”正式上線，加上第三方慈善機構大力支持，酶替代治療醫藥費用大幅下降。了解到相關消息的小吉一家決定進行酶替代治療。7月25日，小吉攜帶呼吸機住進了市人民醫院神經內科病房。
7月26日下午2時許，根據小吉的體重換算后，該院神經內科醫護團隊為患者靜脈輸注了阿糖苷酶α，輸注過程中全程避光，持續3個多小時，輸注過程及后續監護過程中患者無不適癥狀。
7月26日恰巧是小吉的生日，媽媽說，“酶替代治療”是送給小吉最好的生日禮物。據了解，廣東省目前共確診27例“龐貝病”患者，目前中山及周邊城市“龐貝病”登記在冊的患者僅有小吉1人。
盧奎表示，以后小吉每半個月需要進行一次酶替代治療，一年大概130萬元醫藥費用，“博愛康”報銷60%以上，醫藥公司和慈善機構報銷33%，個人只需自費7%，按小吉的治療次數，一年自費約在9.1萬元。
“非常感謝國家的政策和醫院的關愛，感謝醫護人員的精心治療，以后我在‘家門口’的醫院就可以治病了。”目前小吉還在經營著一家淘寶設計店，她憧憬著能定期進行酶替代治療，以便更好地投入到工作中，回報家庭和社會。
